Hepatische Porphyrie
Eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die auf den Mangel eines von mehreren Leberenzymen im Biosyntheseweg des Häms zurückzuführen sind. Kennzeichnend für diese Erkrankungen sind die Anreicherung und vermehrte Ausscheidung von Porphyrinen oder deren Vorstufen. Zu den klinischen Merkmalen gehören neurologische Symptome (akute intermittierende Porphyrie), Hautveränderungen infolge von Lichtempfindlichkeit (Porphyria cutanea tarda) oder beides (hereditäre Koproporphyrie). Hepatische Porphyrien können erblich bedingt sein oder durch toxische Schädigungen des Lebergewebes erworben werden.
Auch bekannt als
acute hepatic porphyria; acute porphyria; ALAD deficiency; Delta-aminolevulinate dehydratase deficiency; hepatic Porphyrias; liver porphyria; porphobilinogen synthase deficiency; porphyria of liver
Enthält 20 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- acute intermittent porphyria
- autosomal erythropoietic protoporphyria
- encephalopathy, porphyria-related
- erythropoietic protoporphyria
- familial porphyria cutanea tarda
- hepatic cutaneous porphyria
- hepatoerythropoietic porphyria
- hereditary coproporphyria
- HMBS-related hepatic porphyria
- leukoencephalopathy, porphyria-related
- porphyria cutanea tarda
- porphyria due to ALA dehydratase deficiency
- porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant
- PPOX-related hepatic porphyria
- protoporphyria, erythropoietic, 1
- protoporphyria, erythropoietic, 2
- sporadic porphyria cutanea tarda
- variegate porphyria
- variegate porphyria, childhood-onset
- X-linked erythropoietic protoporphyria
