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Krankheitsbericht · Ophthalmologie

Axenfeld-Rieger-Syndrom und Aniridie

Diese erblichen Erkrankungen beeinflussen, wie sich der vordere Augenabschnitt (Iris, Hornhaut und Kammerwinkel) vor der Geburt entwickelt. Viele Betroffene entwickeln ein Glaukom, daher sind lebenslange Augeninnendruck-Kontrollen wichtig.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts

Eine Gruppe von Entwicklungsstörungen des vorderen Augenabschnitts, einschließlich der Peters-Anomalie, verursacht durch Veränderungen in Genen wie FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 und CPAMD8.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das lebenslange Risiko für ein Glaukom ist hoch, daher wird eine regelmäßige Überwachung des Augeninnendrucks empfohlen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

Enthält 20 verwandte Untertypen ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Axenfeld-Rieger-Syndrom

Autosomal-dominant

Eine dominant vererbte Erkrankung, verursacht durch Veränderungen in PITX2 oder FOXC1, die die Iris und den Kammerwinkel betrifft und manchmal die Zähne, das Gesicht und den Nabel.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine lebenslange Glaukom-Überwachung wird empfohlen, da etwa die Hälfte der Betroffenen ein Glaukom entwickelt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

Aniridie

Autosomal-dominant

Eine dominant vererbte Erkrankung, meist verursacht durch Veränderungen in oder Deletionen von PAX6, bei der die Iris teilweise oder vollständig fehlt, häufig mit verminderter Sehkraft und Nystagmus.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine regelmäßige Überwachung auf Glaukom, Katarakt und Hornhautveränderungen wird empfohlen; wenn eine Deletion auch das benachbarte WT1-Gen umfasst, benötigen Kinder ein Screening auf Wilms-Tumor.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

aplasia of iris

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

Einschränkungen

  • Deletionen oder Duplikationen, die PAX6, FOXC1 oder die Region 11p13 betreffen, sowie Deletionen in der regulatorischen DNA nahe PITX2 sind wichtige Ursachen dieser Erkrankungen. Sie erfordern eine Kopienzahlanalyse und können übersehen werden.

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