STAT1- und STAT3-Gain-of-Function

Was sich durch eine Diagnose ändert

JAK-Inhibitoren und die IL-6-Blockade können die Erkrankung kontrollieren, und eine genetische Diagnose hilft bei der Wahl der Therapie.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset

Was sich durch eine Diagnose ändert

JAK-Inhibitoren können die Symptome kontrollieren, und eine Überwachung auf Aneurysmen und Infektionen wird empfohlen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CANDF7; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; candidiasis familial, 7; familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; IMD31C; immunodeficiency 31C; immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant; immunodeficiency type 31C