Autosomal-dominant
Verursacht durch funktionsverlustige Veränderungen in einer Kopie von TBX3, einem Gen, das die Entwicklung der Gliedmaßen, der Brüste und anderer Organe steuert. Es kann von einem betroffenen Elternteil vererbt werden, und die Merkmale variieren innerhalb von Familien stark.
Anzeichen und Symptome
Abweichungen auf der kleinfingerseitigen Seite von Hand und Unterarm reichen von einem kleinen oder zusätzlichen kleinen Finger bis zu ulnaren Fehlbildungen der Gliedmaßen. Häufig treten unterentwickelte Brüste oder Brustwarzen, verminderte Achselschweißbildung sowie verzögerte Pubertät oder kleine Genitalien auf. Seltener finden sich Zahnabweichungen oder Kleinwuchs.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Untersuchung von Hand und Bewegungsapparat, endokrinologische Abklärung von Wachstum und Pubertät sowie zahnärztliche Kontrollen. Die genetische Beratung erläutert das Risiko, die Veränderung weiterzugeben; Verwandte mit milden Merkmalen können sie ebenfalls tragen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
