Choroideremia
X-chromosomal-rezessiv · Etwa 1 von 50.000 Menschen.
Eine X-chromosomal vererbte Chorioretinadegeneration, die durch Veränderungen im CHM-Gen verursacht wird; weibliche Überträgerinnen zeigen meist nur leichte Veränderungen am Augenhintergrund und haben selten Beschwerden.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Kontrollen unterstützen die Planung im Falle einer Sehbehinderung. Für Gentherapie-Studien ist eine genetische Diagnose erforderlich, und weiblichen Verwandten kann ein Überträgertest angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- choroideremia hypopituitarism
- total central choroidal atrophy
