Erythropoetin-bedingte Polyzythämie
Eine Polyzythämie, die durch einen Überschuss an Erythropoetin verursacht wird.
Auch bekannt als
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Hämatologisch
Familiäre Polyzythämie
Eine Erkrankung, die durch eine ungewöhnlich hohe Konzentration roter Blutkörperchen im Blut gekennzeichnet ist. Dies führt zu einer erhöhten Zähflüssigkeit (Viskosität) des Blutes und kann potenziell verschiedene gesundheitliche Komplikationen verursachen.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
In Premium und Premium + AI enthalten
Was Ihr Bericht abdeckt
Die 8 Erkrankungen, die wir analysieren
- Erythropoetin-bedingte Polyzythämie
- Primäre familiäre Polyzythämie durch EPO-Rezeptor-Mutation
- Tschuwaschen-Polyzythämie
- Familiäre Erythrozytose 3 (EGLN1)
- Familiäre Erythrozytose 4 (EPAS1)
- Familiäre Erythrozytose 5 (EPO)
- Familiäre Erythrozytose 6 (Hämoglobin mit hoher Sauerstoffaffinität, HBB)
- Familiäre Erythrozytose 7 (Hämoglobin mit hoher Sauerstoffaffinität, HBA1/HBA2)
Primäre familiäre Polyzythämie durch EPO-Rezeptor-Mutation
Autosomal-dominant
Die primäre familiäre Polyzythämie ist eine erbliche hämatologische Erkrankung, die durch Mutationen im Erythropoetin(EPO)-Rezeptor verursacht wird. Sie ist durch eine erhöhte absolute Masse der roten Blutkörperchen gekennzeichnet, die durch eine unkontrollierte Bildung roter Blutkörperchen trotz niedriger EPO-Werte entsteht.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Tschuwaschen-Polyzythämie
Autosomal-rezessiv
Die Tschuwaschen-Erythrozytose ist eine seltene, genetisch bedingte und angeborene Form der sekundären Polyzythämie. Sie ist durch erhöhte Hämoglobin-, Hämatokrit- und Erythropoetin-Serumwerte bei normaler Sauerstoffaffinität gekennzeichnet und äußert sich typischerweise durch Kopfschmerzen, Schwindel, Atemnot und/oder Plethora (starke Rötung von Haut und Schleimhäuten). Für Betroffene besteht ein erhöhtes Risiko für Blutungen, Thrombosen und einen vorzeitigen Tod.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Familiäre Erythrozytose 3 (EGLN1)
Autosomal-dominant
Eine dominant vererbte Form der Erythrozytose, die durch Veränderungen im EGLN1-Gen verursacht wird. Diese stören den Sauerstoff-Sensorweg des Körpers und steigern die Bildung roter Blutkörperchen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wenn die erbliche Ursache bekannt ist, kann sie nicht mit einer Polycythaemia vera oder anderen erworbenen Ursachen verwechselt werden, und unnötige Untersuchungen lassen sich vermeiden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Familiäre Erythrozytose 4 (EPAS1)
Autosomal-dominant
Eine dominant vererbte Form der Erythrozytose, die durch Funktionsgewinn-Veränderungen im EPAS1-Gen (HIF-2 alpha) verursacht wird und die Bildung roter Blutkörperchen steigert.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wenn die erbliche Ursache bekannt ist, kann sie nicht mit einer Polycythaemia vera oder anderen erworbenen Ursachen verwechselt werden, und unnötige Untersuchungen lassen sich vermeiden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Familiäre Erythrozytose 5 (EPO)
Autosomal-dominant
Eine dominant vererbte Form der Erythrozytose, die durch Veränderungen im EPO-Gen verursacht wird. Diese steigern die Bildung des Hormons Erythropoetin.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wenn die erbliche Ursache bekannt ist, kann sie nicht mit einer Polycythaemia vera oder anderen erworbenen Ursachen verwechselt werden, und unnötige Untersuchungen lassen sich vermeiden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Familiäre Erythrozytose 6 (Hämoglobin mit hoher Sauerstoffaffinität, HBB)
Autosomal-dominant
Eine dominant vererbte Form der Erythrozytose, die durch Varianten des Beta-Globins verursacht wird. Diese bewirken, dass das Hämoglobin Sauerstoff zu stark bindet, weshalb der Körper zum Ausgleich mehr rote Blutkörperchen bildet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wenn die erbliche Ursache bekannt ist, kann sie nicht mit einer Polycythaemia vera oder anderen erworbenen Ursachen verwechselt werden, und unnötige Untersuchungen lassen sich vermeiden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ECYT6; erythrocytosis 6
Familiäre Erythrozytose 7 (Hämoglobin mit hoher Sauerstoffaffinität, HBA1/HBA2)
Autosomal-dominant
Eine dominant vererbte Form der Erythrozytose, die durch Varianten des Alpha-Globins verursacht wird. Diese bewirken, dass das Hämoglobin Sauerstoff zu stark bindet, weshalb der Körper zum Ausgleich mehr rote Blutkörperchen bildet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wenn die erbliche Ursache bekannt ist, kann sie nicht mit einer Polycythaemia vera oder anderen erworbenen Ursachen verwechselt werden, und unnötige Untersuchungen lassen sich vermeiden.
Auch bekannt als
ECYT7; erythrocytosis 7
Weitere hämatologisch conditions
- Angeborene EisenstoffwechselstörungenCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- Angeborene dyserythropoetische AnämienCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- Angeborene thrombotische thrombozytopenische PurpuraADAMTS13
- Diamond-Blackfan-AnämieGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Erbliche Methämoglobinämie und instabile HämoglobineCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Erbliche ThrombozytenfunktionsstörungenGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
- Erbliche ThrombozytopenienACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
- Erbliche fibrinolytische StörungenPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- Erbliche sideroblastische AnämienABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- Erkrankungen der ErythrozytenmembranEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- Fanconi-AnämieBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- G6PD-MangelG6PD
- Hereditäre SphärozytoseANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- Hereditäres Von-Willebrand-SyndromGP1BA, VWF
- HämophilieF11, F8, F9
- Kongenitale AfibrinogenämieFGA, FGB, FGG
- Pyruvat-Kinase-Mangel und andere Enzymstörungen der roten BlutkörperchenAK1, GCLC, GPI, GSR
- Schwere kongenitale NeutropenieCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- Seltene angeborene Gerinnungsfaktor-MangelzuständeF10, F13A1, F13B, F2
- Seltene erbliche Knochenmarkversagen-SyndromeADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- Seltene erbliche megaloblastäre AnämienDHFR, UMPS
- Shwachman-Diamond-SyndromEFL1, SBDS
- SichelzellkrankheitHBB
- ThalassämieHBA1, HBA2, HBB, HBG1
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