Glycin-Enzephalopathie (nicht-ketotische Hyperglycinämie)
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in GLDC, AMT oder GCSH (und, in einer atypischen Form, SLC6A9). Diese führen zu einem erhöhten Glycinspiegel im Gehirn und können Krampfanfälle, eine verminderte Muskelspannung und Entwicklungsstörungen zur Folge haben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Das Wissen darum ermöglicht eine Behandlung mit Natriumbenzoat und Dextromethorphan, die bei einigen Formen Krampfanfälle verringern kann.
Auch bekannt als
GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia
Enthält 6 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- atypical glycine encephalopathy
- glycine encephalopathy 1
- glycine encephalopathy 2
- infantile glycine encephalopathy
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
- neonatal glycine encephalopathy
