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Krankheitsbericht · Oral

Erbliche Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Erbliche Formen von Lippen- und/oder Gaumenspalten, die durch einzelne Gene verursacht werden, darunter das van-der-Woude-Syndrom, die häufigste genetische Ursache von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. Die Merkmale können innerhalb einer Familie stark variieren, von einer vollständigen Spalte bis hin zu nur kleinen Grübchen an der Unterlippe oder fehlenden Zähnen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 6 Erkrankungen, die wir analysieren

Van-der-Woude-Syndrom

Autosomal-dominant

Lippen- und/oder Gaumenspalte zusammen mit Grübchen an der Unterlippe, meist verursacht durch IRF6-Varianten und seltener durch GRHL3-Varianten, mit unvollständiger Penetranz und variablen Merkmalen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen darüber kann das Wiederholungsrisiko einschätzen, das für jedes Kind bis zu 50 % beträgt, und eine frühzeitige chirurgische und zahnmedizinische Planung unterstützen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

GRHL3-assoziierte Gesichtsspalten

Autosomal-dominant

Gaumenspalte, teilweise mit weiteren Merkmalen des van-der-Woude-Syndroms, verursacht durch Varianten im GRHL3-Gen.

Analysierte Gene

MONDO:0100579

ARHGAP29-assoziierte nicht-syndromale Gesichtsspalte

Autosomal-dominant

Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte ohne weitere syndromale Merkmale, verursacht durch Varianten im ARHGAP29-Gen.

Analysierte Gene

MONDO:1060132

X-chromosomale Gaumenspalte mit oder ohne Ankyloglossie

Gaumenspalte und/oder Zungenbändchenverkürzung, verursacht durch Varianten im TBX22-Gen auf dem X-Chromosom, bei Männern meist stärker ausgeprägt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

Orofaziale Spalte 5 (MSX1-assoziiert)

Autosomal-dominant

Lippen- und/oder Gaumenspalte, teilweise mit fehlenden Zähnen, verursacht durch Varianten im MSX1-Gen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

Orofaziale Spalte 11 (BMP4-assoziiert)

Autosomal-dominant

Lippen- und/oder Gaumenspalte, verursacht durch Varianten im BMP4-Gen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

Einschränkungen

  • Deletionen des gesamten IRF6-Gens oder einzelner Exons, einschließlich Deletionen bei 1q32, erfordern eine Kopienzahlanalyse und werden möglicherweise nicht erkannt.
  • Einige IRF6-bedingte Spaltbildungen werden durch Varianten in regulatorischen Regionen außerhalb des Gens verursacht, die schwer zu erkennen und zu interpretieren sind.

Weitere oral conditions

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