Autosomal-rezessiv
Ursache sind funktionsverlustige Veränderungen auf beiden Kopien von RDH12, einem Enzym, das Photorezeptoren vor giftigen Nebenprodukten der Lichtwahrnehmung schützt. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Ein schwerer Sehverlust tritt meist im Säuglings- oder Kleinkindalter auf, häufig begleitet von Nystagmus (unwillkürlichen Augenbewegungen).
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Kontrollen, Sehhilfen für Sehbehinderte und schulische Unterstützung. Gentherapien für RDH12 werden derzeit erforscht, sodass eine bestätigte genetische Diagnose den Zugang zu klinischen Studien eröffnen kann. Eine genetische Beratung und die Trägerdiagnostik von Verwandten klären das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53
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- Leber congenital amaurosis 13
