Meier-Gorlin-Syndrom 3
Autosomal-rezessiv
Das Meier-Gorlin-Syndrom 3 wird durch Veränderungen in beiden Kopien von ORC6 verursacht, einem Bestandteil des Origin-Recognition-Komplexes, der die DNA-Replikation vor der Zellteilung einleitet. Das Gen wird außerdem benötigt, damit sich die Zellen während der Teilung trennen (Zytokinese).
Anzeichen und Symptome
Die typischen Merkmale sind kleine Ohren (Mikrotie), kleine oder fehlende Kniescheiben und kleiner Wuchs, der bereits vor der Geburt beginnt. Die meisten Betroffenen haben eine normale Intelligenz. Seltener treten im Säuglingsalter Schwierigkeiten beim Trinken und Atmen, eine unterentwickelte Brust, Unterschiede der Genitalien oder Gelenkprobleme auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Zur Betreuung gehören die Kontrolle von Wachstum und Ernährung, eine Hörprüfung, eine orthopädische Untersuchung der Knie sowie die Beobachtung von Ernährung und Atmung im Säuglingsalter. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Die Eltern sind in der Regel Träger, und jedes künftige Kind hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, betroffen zu sein. Verwandten kann eine Trägerdiagnostik angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
