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Krankheitsbericht · Krebs

Juvenile Polyposis-Syndrom

Eine erbliche Erkrankung, die durch Varianten in BMPR1A oder SMAD4 verursacht wird und zu zahlreichen juvenilen Polypen in Magen und Darm sowie zu einem erhöhten Risiko für Darm- und Magenkrebs führt. Träger von SMAD4-Varianten können zusätzlich an einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie leiden.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 2 Erkrankungen, die wir analysieren

Juvenile Polyposis-Syndrom

Autosomal-dominant

Multiple hamartomatöse (juvenile) Polypen des Gastrointestinaltrakts mit einem erhöhten Risiko für kolorektales und gastrisches Karzinom.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige Koloskopie und obere Endoskopie, in der Regel ab dem frühen Jugendalter, mit Polypentfernung; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Juvenile Polyposis/Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie-Syndrom

Autosomal-dominant

SMAD4-assoziierte juvenile Polyposis in Kombination mit Merkmalen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie, wie Nasenbluten und veränderten Blutgefäßen in Lunge, Gehirn oder Leber.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Zusätzlich zur Darmüberwachung wird ein Screening auf arteriovenöse Malformationen in Lunge und Gehirn empfohlen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Einschränkungen

  • Große Deletionen in BMPR1A oder SMAD4, einschließlich Deletionen, die auch das benachbarte PTEN-Gen einschließen, verursachen einen nennenswerten Anteil der Fälle; sie erfordern eine Kopienzahlanalyse und werden möglicherweise nicht erkannt.

Weitere krebs conditions

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