Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen, die verhindern, dass beide Kopien des FANCM-Gens funktionieren. FANCM wirkt im DNA-Reparaturweg der Fanconi-Anämie, und Zellen zeigen einen erhöhten Chromosomenbruch.
Anzeichen und Symptome
Berichtete Merkmale sind eine verminderte Fruchtbarkeit, etwa eine fehlende Spermienproduktion bei Männern und ein frühzeitiger Verlust der Eierstockfunktion bei Frauen. Viele Merkmale werden noch erforscht, da nur wenige Menschen beschrieben wurden.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Diagnose ermöglicht es, eine Krebsbehandlung sorgfältig zu planen. Spezialisierte Teams können eine Krebsvorsorge und eine Fertilitätsberatung anbieten. Eine genetische Beratung wird empfohlen, und für Angehörige ist ein Überträgertest verfügbar.
Analysierte Gene
