Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien des Gens ADAMTS18, das für ein Enzym kodiert, das auf die Matrix wirkt, die die Zellen umgibt, und bei der Entwicklung des Auges eine wichtige Rolle spielt.
Anzeichen und Symptome
Eine kleine Hornhaut und hohe Kurzsichtigkeit ab früher Kindheit, mit einer Ausdünnung (Atrophie) der Netzhaut und der Aderhaut. Auch ein weiter Abstand der inneren Augenwinkel (Telecanthus) gehört zu der Erkrankung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, Korrektur der Fehlsichtigkeit und Unterstützung bei eingeschränktem Sehvermögen. Die Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Träger, daher können eine genetische Beratung und ein Trägertest angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
