Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von TBXAS1, das für die Thromboxan-Synthase kodiert, ein Enzym, das Signalmoleküle herstellt, die den Knochenumbau und das Knochenmark beeinflussen. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Im Kindesalter zeigen sich eine erhöhte Dichte und Verdickung der Röhrenknochenschäfte, mitunter mit einer Verbiegung der Beine. Eine nicht auf Behandlung ansprechende Anämie entsteht durch Vernarbung des Knochenmarks. Manche Betroffene haben außerdem eine systemische Entzündung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Anämie und die Veränderungen des Knochenmarks sprechen in der Regel gut auf niedrig dosierte Corticosteroide an, daher ist es wichtig, die Erkrankung frühzeitig zu erkennen. Blutwerte und Knochen werden im Verlauf überwacht. Eine genetische Beratung und eine Trägertestung von Verwandten klären das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
