Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des INTU-Gens, das Teil des CPLANE-Komplexes ist, der für den Aufbau primärer Zilien benötigt wird. Es wurden nur wenige Familien beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Berichtete Merkmale sind überzählige Finger oder Zehen, ein kurzer, schmaler Brustkorb aufgrund kurzer Rippen sowie Auffälligkeiten im Mundbereich, etwa zusätzliches Zahnfleischgewebe (Frenula) oder Auffälligkeiten der Zunge. Seltener treten Auffälligkeiten des Gehirns oder der Nieren auf; die Schwere variiert zwischen den Familien.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung richtet sich nach den vorliegenden Merkmalen und umfasst orthopädische und zahnmedizinische Betreuung sowie Kontrollen anderer Organe wie Herz und Nieren. Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Überträger, weshalb genetische Beratung und Überträgertestung angeboten werden können.
Analysierte Gene
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- orofaciodigital syndrome 17
- short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
