Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie des UBA2-Gens, das für die Entwicklung der Gliedmaßen und des Skeletts wichtig ist. Manche Veränderungen werden von einem Elternteil vererbt, der möglicherweise nur leicht betroffen ist.
Anzeichen und Symptome
Die Merkmale variieren stark, auch innerhalb einer Familie. Berichtete Merkmale sind fehlende Hautstellen auf der Kopfhaut bei der Geburt (Aplasia cutis congenita), Spalthand oder Spaltfuß sowie andere Fehlbildungen an Fingern oder Zehen, charakteristische Gesichtsmerkmale, kleiner Wuchs und Probleme an Hüfte oder Wirbelsäule. Manche Betroffene haben eine Entwicklungsverzögerung, und es wurden auch einige Fehlbildungen innerer Organe beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung richtet sich nach den vorhandenen Merkmalen. Eine genetische Beratung und die Untersuchung der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko abzuklären, da die Erkrankung von einem nur leicht betroffenen Elternteil vererbt werden kann.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
