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Krankheitsbericht · Bewegungsapparat

SHOX-Mangel

Erkrankungen, die durch den Verlust des SHOX-Gens verursacht werden, einer der häufigsten einzelgenbedingten Ursachen für kleinen Wuchs, häufig mit verkürzten Unterarmen und Unterschenkeln.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 2 Erkrankungen, die wir analysieren

Leri-Weill-Dyschondrosteose

Kleinwuchs mit verkürzten Unterarmen und Unterschenkeln sowie einer charakteristischen Handgelenksfehlbildung (Madelung-Deformität), verursacht durch den Verlust einer Kopie von SHOX oder seiner regulatorischen Regionen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Behandlung mit Wachstumshormon ist für Kinder mit Kleinwuchs aufgrund einer SHOX-Defizienz zugelassen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Langer mesomele Dysplasie

Eine schwerere Form der SHOX-Defizienz mit deutlicher Verkürzung der Unterarme und Unterschenkel, verursacht durch den Verlust beider Kopien von SHOX.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Einschränkungen

  • SHOX liegt in der pseudoautosomalen Region, die X- und Y-Chromosom gemeinsam haben. Die meisten Fälle (etwa 70 bis 80 %) werden durch Deletionen von SHOX oder seiner benachbarten regulatorischen Regionen verursacht. Diese werden unter Umständen nicht erkannt.

Weitere bewegungsapparat conditions

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