DICER1-assoziierte Tumorprädisposition
Autosomal-dominant
DICER1-Varianten, die pleuropulmonales Blastom, multinoduläre Struma, Schilddrüsenkarzinom, ovarielle Sertoli-Leydig-Zell-Tumoren, zystisches Nephrom und andere seltene Tumoren verursachen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Überwachungsleitlinien umfassen im frühen Kindesalter eine Thoraxbildgebung, eine Schilddrüsensonographie und eine Beckensonographie.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
DICER1 syndrome; DICER1-related pleuropulmonary blastoma; DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome; pleuro-pulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; pleuropulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; PPB familial tumour susceptibility syndrome; PPBFTDS
Enthält 6 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- fetal lung interstitial tumor
- goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors
- pleuropulmonary blastoma
- pleuropulmonary blastoma type 1
- pleuropulmonary blastoma type 2
- pleuropulmonary blastoma type 3
