Syndrom aus Netzhautdystrophie, Sehnervenödem, Splenomegalie, Anhidrose und Migränekopfschmerz
Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von ALPK1, einem Protein, dessen veränderte Form den entzündungsfördernden NF-kB-Signalweg aktiviert. Die Veränderung p.Thr237Met wurde in mehr als einer Familie beschrieben; die ALPK1-bedingte Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt.
Anzeichen und Symptome
Schwellung des Sehnervs und fortschreitende Netzhautdystrophie, die zum Sehverlust führen kann, sowie eine vergrößerte Milz, verminderte oder fehlende Schweißbildung und migräneartige Kopfschmerzen. Wiederkehrendes Fieber und Arthritis können auftreten, Zahnprobleme sind häufig, und die Blutwerte können leicht erniedrigt sein. Der Schweregrad variiert innerhalb von Familien.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei Augen-, Rheuma- und Zahnspezialisten, bei Bedarf mit Angeboten zur Sehhilfe bei eingeschränktem Sehvermögen. Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 50 %, die Veränderung zu erben; daher sind genetische Beratung und Familientests sinnvoll.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome
