Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie des Gens CSNK2B, das den regulatorischen Teil der Proteinkinase CK2 bildet, ein Enzym mit vielfältigen Funktionen in Gehirnzellen. Die meisten Veränderungen entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Krampfanfälle beginnen meist im ersten oder zweiten Lebensjahr und unterscheiden sich in Art und Schweregrad. Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung reichen von leicht bis schwer und gehen mit Sprach- und Motorikverzögerung einher, im Säuglingsalter teilweise auch mit niedrigem Muskeltonus. Auch kleinwüchsiger Wuchs tritt auf, und manche Betroffene haben Fehlbildungen an Fingern oder Zehen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Behandlung der Krampfanfälle, die bei vielen wirksam ist, sowie Unterstützung bei der Entwicklung, Sprache und Bildung. Die meisten Fälle entstehen de novo, doch genetische Beratung und Testung der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko abzuklären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
POBINDS
