Wir respektieren Ihre Privatsphäre
Analyse-Cookies zeigen uns, wie die Website genutzt wird; Werbe-Cookies von Google und Meta messen unsere Anzeigen. Wählen Sie aus, welche Sie zulassen, und ändern Sie Ihre Auswahl jederzeit unter Ihre Datenschutzeinstellungen.
Krankheitsbericht · Neurologisch
Eine Gruppe seltener, erblich bedingter Hirnerkrankungen, die durch Veränderungen im PRNP-Gen verursacht werden, darunter genetische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom und familiäre tödliche Schlaflosigkeit. Sie beginnen meist im mittleren bis späten Erwachsenenalter und verlaufen rasch fortschreitend; derzeit gibt es keine krankheitsmodifizierende Behandlung.
Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.
In Premium und Premium + AI enthalten
Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.
Mit Premium bestellenIn Premium und Premium + AI enthalten
Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.
Mit Premium bestellenAutosomal-dominant
Eine rasch fortschreitende Demenz mit Bewegungsstörungen, verursacht durch PRNP-Varianten wie E200K.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autosomal-dominant
Eine langsam fortschreitende Prionerkrankung, verursacht durch PRNP-Varianten, mit Ataxie, gefolgt von Demenz.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autosomal-dominant
Eine Prionerkrankung, die durch die PRNP-Variante D178N in Kombination mit Methionin an Codon 129 verursacht wird und zu fortschreitender Schlaflosigkeit, autonomen Störungen und kognitivem Abbau führt.
Auch bekannt als
familial fatal insomnia; FFI
Autosomal-dominant
Eine Prionerkrankung, verursacht durch Insertionen von Octapeptid-Wiederholungen im PRNP-Gen, mit Chorea, psychiatrischen Symptomen und einer Demenz, die der Huntington-Krankheit ähnelt.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autosomal-dominant
Eine PRNP-bedingte Prionerkrankung, die sich als langsam fortschreitende Demenz ähnlich der Alzheimer-Krankheit äußert.
Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.
Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.
