Verursacht durch Veränderungen in DNM1L oder MFF, die gemeinsam dafür sorgen, dass sich Mitochondrien und Peroxisomen teilen. Veränderungen in DNM1L betreffen meist eine Kopie des Gens und entstehen häufig de novo, obwohl auch rezessive Formen vorkommen; die MFF-bedingte Erkrankung erfordert Veränderungen in beiden Kopien.
Anzeichen und Symptome
Die DNM1L-bedingte Erkrankung zeigt sich oft im Säuglings- oder frühen Kindesalter mit Entwicklungsverzögerung, niedrigem Muskeltonus, schwer kontrollierbaren Krampfanfällen sowie gelegentlich plötzlicher Enzephalopathie oder Status epilepticus; die schwersten Fälle verlaufen im Säuglingsalter tödlich. Die MFF-bedingte Erkrankung verläuft meist milder, mit Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, Sehnervenatrophie und peripherer Neuropathie, teilweise mit Leigh-ähnlichen Veränderungen im Gehirn. Seltener verursachen Veränderungen in DNM1L eine isolierte Sehnervenatrophie.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und konzentriert sich auf die Kontrolle der Krampfanfälle, die Ernährung, die Rehabilitation und die Augenpflege; sie wird von Neurologen und Stoffwechselspezialisten geleitet. Die genetische Beratung richtet sich danach, welches Gen betroffen ist: Elterntests bei de-novo-Veränderungen in DNM1L und Trägertests bei MFF.
Auch bekannt als
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
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- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
