Autosomal-rezessiv · Weltweit wurden nur wenige Menschen beschrieben.
Sie wird durch Veränderungen an beiden Kopien des AUH-Gens verursacht, das für die 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase kodiert, ein Enzym des Leucin-Abbauwegs. Fehlt das Enzym, sammeln sich 3-Methylglutaconsäure und verwandte Verbindungen im Urin an.
Anzeichen und Symptome
Die Ausprägung variiert stark. Manche Kinder haben Sprach- oder Entwicklungsverzögerungen, andere haben keine Beschwerden und werden durch eine Urinuntersuchung entdeckt. Bei Erwachsenen kann sich eine langsam fortschreitende Leukenzephalopathie entwickeln, mit Unsicherheit beim Gehen, Steifheit sowie Gedächtnis- oder Denkproblemen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Diagnose wird durch die Untersuchung organischer Säuren im Urin und die Messung der Enzymaktivität gestützt; ergänzend folgen neurologische Kontrollen und unterstützende Behandlung. Levocarnitin und eine geringere Eiweißzufuhr wurden bei einer beschriebenen Patientin bzw. einem beschriebenen Patienten eingesetzt. Eine genetische Beratung wird empfohlen, für Verwandte ist eine Trägerdiagnostik verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
