Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen im TET3-Gen, das Methylierungsmarkierungen von der DNA entfernt. Bei den meisten Betroffenen liegt eine neu aufgetretene Veränderung in einer Kopie vor, es kommen jedoch auch vererbte Veränderungen vor, unter anderem von einem nur leicht betroffenen Elternteil. Die Erkrankung wird autosomal-dominant mit variabler Expressivität vererbt.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung unterschiedlichen Grades, niedriger Muskeltonus sowie Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus, sind häufig. Ein Großwuchs tritt häufiger auf als ein Kleinwuchs, wobei ein großer Kopfumfang die häufigste Wachstumsauffälligkeit ist; die Gesichtszüge sind typischerweise nur wenig auffällig. Epilepsie tritt bei etwa einem Drittel der Betroffenen auf; auch Bewegungsstörungen und Fütterungsschwierigkeiten können vorkommen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, schulische und verhaltensbezogene Unterstützung, mit Kontrollen des Wachstums und der Neurologie sowie Behandlung von Krampfanfällen, falls diese auftreten. Da die Vererbung entweder auf einer neuen Veränderung oder auf einem Elternteil beruhen kann, hilft eine genetische Beratung mit Untersuchung der Eltern, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
BEFAHRS
