Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von AGO2, einem zentralen Protein des microRNA-Systems, das die Genaktivität reguliert. Es wurde eine Keimbahn-Mosaik-Konstellation beschrieben, d. h. ein Elternteil kann die Veränderung in einem Teil der Keimzellen tragen.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung und geistiger Behinderung unterschiedlichen Schweregrads, mit verminderter Muskelspannung. Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus und Hyperaktivität sind häufig, ebenso Sehbeeinträchtigungen und strukturelle Unterschiede des Gehirns. Auch Skelett-, Gesichts-, Herz- und Genitalfehlbildungen bei männlichen Betroffenen sind häufig.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung in der Entwicklungs-, Sprach- und schulischen Förderung, bei Bedarf auch Verhaltensbehandlung. Es wurde eine Keimbahn-Mosaik-Konstellation beschrieben, daher helfen genetische Beratung und Testung der Eltern, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
LESKRES
