Erbliche Glutathionsynthetase-Defizienz
Autosomal-rezessiv
Ein erblicher Mangel an Glutathion, verursacht durch Veränderungen im GSS-Gen, der von einem milden Abbau roter Blutkörperchen bis zu schweren Formen mit Säureansammlung und 5-Oxoprolinurie reicht.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Das Wissen darum unterstützt Sie dabei, Medikamente und Lebensmittel zu meiden, die den Abbau roter Blutkörperchen auslösen können, und bei schweren Formen eine antioxidative Behandlung in Betracht zu ziehen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
- glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
