Autosomal-dominant
Verursacht durch Funktionsgewinn-Veränderungen in einer Kopie von CXCR4. Die Veränderungen verhindern, dass der Rezeptor sich richtig abschaltet (beeinträchtigte Desensibilisierung), wodurch Neutrophile und andere weiße Blutkörperchen im Knochenmark zurückgehalten werden, statt in das Blut abgegeben zu werden.
Anzeichen und Symptome
Niedrige Zahlen von Neutrophilen und Lymphozyten im Blut, verbunden mit wiederkehrenden Infektionen. Ausgedehnte Warzen sind häufig, und die Antikörperspiegel sind oft erniedrigt. Bei etwa einem Viertel der Patienten wurde eine verringerte Knochendichte berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung kann Antibiotika zur Behandlung von Infektionen umfassen; Mavorixafor, ein CXCR4-Antagonist, ist in den USA für Personen ab 12 Jahren mit WHIM-Syndrom zugelassen. Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben, daher wird eine genetische Beratung empfohlen.
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- WHIM syndrome 1
- WHIM syndrome 2
