SCN4A-bedingte Myopathie, autosomal-rezessiv
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von SCN4A, die die Funktion des Natriumkanals der Skelettmuskulatur verringern, sodass die Muskelfasern nicht richtig erregt werden können. Abweichende Veränderungen in nur einer Kopie von SCN4A führen zu dominanten Erkrankungen wie periodischer Lähmung und Myotonie.
Anzeichen und Symptome
Ab der Geburt wurden ein verminderter Muskeltonus, Atemnot und eine verzögerte motorische Entwicklung beschrieben. Vor der Geburt kann es zu verminderten kindlichen Bewegungen kommen, und die Muskelschwäche kann im weiteren Leben fortschreiten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Atem- und Ernährungsunterstützung, Physiotherapie und orthopädische Versorgung sowie neuromuskuläre Nachsorge. Eine genetische Beratung erläutert den rezessiven Erbgang; für Familien stehen Trägertests und pränatale Tests zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- congenital myasthenic syndrome 16
