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Krankheitsbericht · Neurologisch

Joubert-Syndrom

Eine seltene genetische neurologische Erkrankung, die durch eine spezifische Fehlbildung des Gehirns (Backenzahnzeichen bzw. „Molar Tooth Sign“), Entwicklungsverzögerungen und Ataxie gekennzeichnet ist und ein Spektrum verwandter Ziliopathien umfasst.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 2 Erkrankungen, die wir analysieren

Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

Autosomal-rezessiv

Das Joubert-Syndrom (JS) und verwandte Erkrankungen (JSRD) sind eine Gruppe von Syndromen mit Entwicklungsverzögerungen und multiplen angeborenen Fehlbildungen. Das obligate Merkmal ist das sogenannte „Backenzahnzeichen“ (Molar Tooth Sign, MTS) – eine komplexe Fehlbildung des Mittel- und Rautenhirns, die in der bildgebenden Diagnostik des Gehirns erkennbar ist. Das MTS ist gekennzeichnet durch eine Hypodysplasie des Kleinhirnwurms (Vermis cerebelli), eine Verdickung und Fehlausrichtung der oberen Kleinhirnstiele (Pedunculi cerebellares superiores) sowie eine abnorm tiefe Fossa interpeduncularis.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

JSRD

Enthält 18 verwandte Untertypen ↓
  • COACH syndrome
  • COACH syndrome 1
  • COACH syndrome 2
  • COACH syndrome 3
  • Joubert syndrome 14
  • Joubert syndrome 15
  • Joubert syndrome 16
  • Joubert syndrome 2
  • Joubert syndrome 20
  • Joubert syndrome 21
  • Joubert syndrome 28
  • Joubert syndrome 3
  • Joubert syndrome 5
  • Joubert syndrome 9
  • Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
  • Joubert syndrome with ocular defect
  • Joubert syndrome with oculorenal defect
  • short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly
MONDO:0015369Orphanet 140874MedGen 1826007

Joubert-Syndrom

Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

cerebellar vermis agenesis; cerebelloparenchymal disorder IV; classic Joubert syndrome; CPD IV; Joubert syndrome type A; Joubert-Boltshauser syndrome; pure Joubert syndrome

Enthält 44 verwandte Untertypen ↓
  • acrocallosal syndrome
  • Joubert syndrome 1
  • Joubert syndrome 10
  • Joubert syndrome 11
  • Joubert syndrome 13
  • Joubert syndrome 14
  • Joubert syndrome 15
  • Joubert syndrome 16
  • Joubert syndrome 17
  • Joubert syndrome 18
  • Joubert syndrome 19
  • Joubert syndrome 2
  • Joubert syndrome 20
  • Joubert syndrome 21
  • Joubert syndrome 22
  • Joubert syndrome 23
  • Joubert syndrome 24
  • Joubert syndrome 25
  • Joubert syndrome 26
  • Joubert syndrome 27
  • Joubert syndrome 28
  • Joubert syndrome 29
  • Joubert syndrome 3
  • Joubert syndrome 30
  • Joubert syndrome 31
  • Joubert syndrome 32
  • Joubert syndrome 33
  • Joubert syndrome 34
  • Joubert syndrome 35
  • Joubert syndrome 36
  • Joubert syndrome 37
  • Joubert syndrome 38
  • Joubert syndrome 39
  • Joubert syndrome 40
  • Joubert syndrome 5
  • Joubert syndrome 6
  • Joubert syndrome 7
  • Joubert syndrome 8
  • Joubert syndrome 9
  • Joubert syndrome with renal defect
  • Meckel syndrome 13
  • Meckel syndrome, type 10
  • nephronophthisis 14
  • orofaciodigital syndrome type 6
MONDO:0018772Orphanet 475MedGen 1876534

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