Autosomal-dominant
Verursacht durch Funktionsgewinn-Veränderungen in einer Kopie von KCNH1, einem Kaliumkanal in Nervenzellen. De-novo-Varianten werden mit einer epileptischen Enzephalopathie in Verbindung gebracht, während vererbte oder mosaikartige Varianten mit isolierter Epilepsie oder Fieberkrämpfen in Verbindung gebracht wurden.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Epilepsie treten häufig auf. Es werden Fehlbildungen der Daumen und des Skeletts sowie eine Nagelhypoplasie oder -aplasie berichtet. Auch eine Gesichtsdysmorphie ist ein Merkmal.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Behandlung der Krampfanfälle durch einen Neurologen sowie Unterstützung bei der Entwicklung und in der Ausbildung. Die genetische Beratung und die Untersuchung der Eltern helfen bei der Einschätzung des Wiederholungsrisikos.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
KCNH1 related disorder
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Temple-Baraitser syndrome
- Zimmermann-Laband syndrome 1
