ACOX2-Mangel (angeborener Gallensäuresynthesedefekt 6)
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch funktionsverlustige Veränderungen in beiden Kopien von ACOX2, das für ein peroxisomales Enzym kodiert, das zum Abbau der Gallensäurevorstufen benötigt wird. Ohne dieses Enzym reichern sich C27-Gallensäure-Zwischenprodukte an und können die Leber schädigen.
Anzeichen und Symptome
Dauerhaft erhöhte Leberenzyme und bei einigen eine Leberfibrose, die manchmal zufällig im Kindesalter entdeckt wird. Manche Betroffene zeigten leichte neurologische Auffälligkeiten wie Gangunsicherheit oder Lernschwierigkeiten. Bisher wurden nur wenige Fälle beschrieben, daher ist das vollständige Spektrum der Symptome noch nicht bekannt.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Diagnose wird durch eine spezialisierte Analyse der Gallensäuren im Urin oder Blut unterstützt. Die Betreuung umfasst die Überwachung der Leber durch einen Hepatologen; bei einigen Betroffenen wurde eine Gallensäuretherapie eingesetzt, die Erfahrungen hierzu sind jedoch begrenzt. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Träger, sodass jedes weitere Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 betroffen wäre; genetische Beratung und Trägertests für Verwandte sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
