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Krankheitsbericht · Krebs

Erbliche Veranlagung für akute myeloische Leukämie

Die Ganzgenomsequenzierung untersucht RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT und TERC auf vererbte Veränderungen, die das Lebenszeitrisiko für eine akute myeloische Leukämie erhöhen, eine Krebserkrankung der blutbildenden Zellen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Über condition

Erbliche Veränderungen in bestimmten Genen erhöhen das Lebenszeitrisiko, an akuter myeloischer Leukämie (AML) zu erkranken, einer Krebserkrankung der blutbildenden Zellen. Dieser Bericht umfasst RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT und TERC.

Die akute myeloische Leukämie (AML) ist eine Krebserkrankung der blutbildenden Zellen. Die meisten AML entstehen durch Veränderungen, die sich im Laufe des Lebens in den Blutzellen erwerben. Manche Menschen tragen jedoch eine vererbte Veränderung in einem Veranlagungsgen, die ihr Lebenszeitrisiko für diese Erkrankung erhöht; schon eine veränderte Genkopie reicht dafür aus.

Zu den Genen in diesem Bericht gehört RUNX1, das die familiäre Thrombozytenstörung verursacht, sowie die Telomerbiologie-Gene TERT und TERC. Je nach Gen können Betroffene dauerhaft eine niedrige Thrombozytenzahl oder eine Blutungsneigung haben, wie bei RUNX1, ANKRD26 und ETV6, oder bei TERT und TERC ein Knochenmarkversagen, Lungennarben und Lebererkrankungen. Eine Leukämie oder ein myelodysplastisches Syndrom kann in jedem Alter auftreten, und manche Trägerinnen und Träger entwickeln nie eine Leukämie.

Die Betreuung erfolgt in der Regel durch eine Hämatologin oder einen Hämatologen, mit regelmäßigen Kontrollen der Blutwerte und, wo angeraten, einer Ausgangsuntersuchung des Knochenmarks. Viele dieser Erkrankungen werden autosomal-dominant vererbt, sodass jedes Kind einer betroffenen Person mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 die Veränderung erbt. Eine genetische Beratung und die Untersuchung von Verwandten werden empfohlen.

Die Erkrankung, die wir analysieren

Autosomal-dominant

Die meisten AML entstehen durch Veränderungen, die sich im Laufe des Lebens in Blutzellen erwerben. Bei manchen Menschen liegt jedoch eine ererbte Veränderung in einem Veranlagungsgen vor. Dazu gehören RUNX1 (familiäre Thrombozytopathie), CEBPA, GATA2-Mangel, mit ANKRD26 und ETV6 assoziierte Thrombozytopenien sowie die Gene der Telomerbiologie TERT und TERC. Schon eine veränderte Genkopie reicht aus, um das Risiko zu erhöhen.

Anzeichen und Symptome

Je nach Gen kann eine lebenslang erniedrigte Thrombozytenzahl oder eine Neigung zu Blutungen bestehen (RUNX1, ANKRD26, ETV6). Bei den Telomergenen TERT und TERC können dagegen ein Knochenmarkversagen, Lungenvernarbung (pulmonale Fibrose) und Lebererkrankungen auftreten. Leukämie oder ein myelodysplastisches Syndrom kann in jedem Alter auftreten, mitunter früher als üblich, und mehrere Verwandte können betroffen sein. Manche Menschen tragen die Veränderung, ohne jemals an Leukämie zu erkranken.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Betreuung erfolgt in der Regel durch einen Hämatologen, mit regelmäßigen Blutbildkontrollen und, wo angezeigt, einer Ausgangsuntersuchung des Knochenmarks. Die Kenntnis der Ursache ist wichtig für die Planung einer Stammzelltransplantation, da Verwandte, die dieselbe Veränderung tragen, nicht als Spender infrage kommen sollten. Eine genetische Beratung und die Testung von Verwandten werden empfohlen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

acute granulocytic leukaemia; acute granulocytic leukemia; acute myeloblastic leukemia; acute myelocytic leukaemia; acute myelocytic leukemia; acute myelogenous leukemia; acute myeloid leukaemia (AML); acute myeloid leukemia (AML); acute myeloid leukemia, somatic; acute non lymphoblastic leukaemia; acute non lymphoblastic leukemia; acute Nonlymphocytic leukaemia; acute Nonlymphocytic leukemia; AML; ANLL; hematopoeitic - acute Myleogenous leukaemia (AML); hematopoeitic - acute Myleogenous leukemia (AML); leukemia, acute myeloid; leukemia, acute myeloid, autosomal dominant, somatic mutation; leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic; leukemia, acute myeloid, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation; myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic

Enthält 111 verwandte Untertypen ↓
  • acute basophilic leukemia
  • acute biphenotypic leukemia
  • acute erythroid leukemia
  • acute leukemia of ambiguous lineage
  • acute megakaryoblastic leukemia
  • acute megakaryoblastic leukemia in adult
  • acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome
  • acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome
  • acute monocytic leukemia
  • acute myeloblastic leukemia with maturation
  • acute myeloblastic leukemia without maturation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor
  • acute myeloid leukemia by FAB classification
  • acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities
  • acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)
  • acute myeloid leukemia with BCR-ABL1
  • acute myeloid leukemia with CBFA2T3-GLIS2 fusion
  • acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with FUS-ERG fusion
  • acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3)(p21;q26.2)
  • acute myeloid leukemia with minimal differentiation
  • acute myeloid leukemia with MNX1-ETV6 fusion
  • acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia
  • acute myeloid leukemia with mutated NPM1
  • acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with NPM1-MLF1 fusion
  • acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34)
  • acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23)
  • acute myeloid leukemia, biallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, del(13q14-q21)
  • acute myeloid leukemia, del(5q31-q32)
  • acute myeloid leukemia, der12p
  • acute myeloid leukemia, FLT3 internal tandem duplication
  • acute myeloid leukemia, FLT3 tyrosine kinase domain point mutation
  • acute myeloid leukemia, GATA1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.3;q24.3)
  • acute myeloid leukemia, inv(3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 17 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 8 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT gene mutation
  • acute myeloid leukemia, KRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, loss of chromosome 17p
  • acute myeloid leukemia, MLL gene rearrangement
  • acute myeloid leukemia, monoallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 5
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 7
  • acute myeloid leukemia, Non-KMT2A MLLT10 rearrangement positive
  • acute myeloid leukemia, NRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, PTPN11 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, RUNX1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, t(1;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)(p13;q13)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p11.2;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p12;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(11;15)(p15;q35)
  • acute myeloid leukemia, t(11;17)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13.1)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23.3;p13.3)
  • acute myeloid leukemia, t(15;17)(q24;q21)
  • acute myeloid leukemia, t(16;16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(p11;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(q24;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(2;12)
  • acute myeloid leukemia, t(3;12)(q23;p12.3)
  • acute myeloid leukemia, t(3;3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, t(3;5)(q25;q34)
  • acute myeloid leukemia, t(4;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(5;11)(q35;p15)
  • acute myeloid leukemia, t(6;11)(q27;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(6;9)(p23;q34.1)
  • acute myeloid leukemia, t(7;12)(q36;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(8;16)
  • acute myeloid leukemia, t(8;21)(q22; q22.1)
  • acute myeloid leukemia, t(9;11)(p21.3;q23.3)
  • acute myeloid leukemia, t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • acute myeloid leukemia, t(v;11q23.3)
  • acute myeloid leukemia, Trisomy 8
  • acute myeloid leukemia, WT1 gene mutation
  • acute myelomonocytic leukemia M4
  • acute panmyelosis with myelofibrosis
  • acute promyelocytic leukemia
  • acute undifferentiated leukemia
  • adult acute monocytic leukemia
  • aleukemic monocytic leukemia cutis
  • bilineal acute myeloid leukemia
  • childhood acute megakaryoblastic leukemia
  • childhood acute myeloid leukemia
  • core binding factor acute myeloid leukemia
  • erythroleukemia
  • granulocytic sarcoma
  • inherited acute myeloid leukemia
  • megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13)
  • mixed phenotype acute leukemia
  • mixed phenotype acute leukemia with BCR-ABL1
  • mixed phenotype acute leukemia with MLL rearranged
  • mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)
  • mixed phenotype acute leukemia, B/myeloid
  • mixed phenotype acute leukemia,T/myeloid
  • myeloid leukemia associated with down syndrome
  • myeloid sarcoma
  • subacute monocytic leukemia
  • therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome
MONDO:0018874OMIM 601626Orphanet 519MedGen 9730Quellen: [1][2][3][4]

Warum eine Ganzgenomsequenzierung?

Die Kenntnis der erblichen Ursache ist wichtig für die Behandlungsplanung und für Verwandte. Dieser Bericht sucht ausschließlich nach vererbten Veränderungen; ein negatives Ergebnis schließt daher ein vererbtes Risiko nicht aus.

Die Kenntnis der Ursache beeinflusst die Transplantationsplanung

Verwandte, die dieselbe Veränderung tragen, sollten nicht als Stammzellspender für eine Transplantation herangezogen werden. Daher ist die genetische Ursache bei der Behandlungsplanung wichtig. Wird ein verwandter Spender in Betracht gezogen, sollte zuerst die vererbte Veränderung des Spenders untersucht werden.

Verwandten kann eine Untersuchung angeboten werden

Die genetische Untersuchung scheinbar gesunder Verwandter wird empfohlen, damit Trägerinnen und Träger der Veränderung frühzeitig erkannt und überwacht werden können. Regelmäßige Blutbildkontrollen gehören zu dieser Überwachung.

Einschränkungen

  • Dieser Bericht untersucht ererbte (Keimbahn-)Veränderungen. Veränderungen, die in Leukämiezellen erworben wurden, werden nicht analysiert. Andere Veranlagungsgene, wie etwa DDX41, sind in der Genliste dieses Berichts nicht enthalten. Ein negatives Ergebnis schließt daher ein ererbtes Risiko nicht aus.

Quellenangaben

  1. Perez Botero J, Dugan SN, 2018. ANKRD26-Related Thrombocytopenia. GeneReviews
  2. Drazer M, Tawana K, 2010. CEBPA-Associated Familial Acute Myeloid Leukemia. GeneReviews
  3. Deuitch N, Broadbridge E, Cunningham L, Liu P, 2021. RUNX1 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancies. GeneReviews
  4. Savage SA, Niewisch MR, 2009. Dyskeratosis Congenita and Related Telomere Biology Disorders. GeneReviews

Weitere krebs conditions

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