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Krankheitsbericht · Kardiovaskulär

Erblich bedingte angeborene Herzfehler

Einzelgen-bedingte Erkrankungen, die bei der Geburt bestehende strukturelle Herzfehler verursachen, etwa Löcher zwischen den Herzkammern oder verengte Gefäße. Manche bergen zudem ein Risiko für Herzrhythmusstörungen im späteren Leben.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 11 Erkrankungen, die wir analysieren

Holt-Oram-Syndrom

Autosomal-dominant

Eine Erkrankung, die durch Veränderungen in TBX5 verursacht wird und Fehlbildungen der Hände und Arme mit Herzfehlern verbindet, meist Löcher zwischen den Herzkammern und Reizleitungsstörungen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, unterstützt dies Herzuntersuchungen mittels Bildgebung, EKG-Kontrollen auf Reizleitungsstörungen sowie die genetische Beratung von Familienangehörigen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Vorhofseptumdefekt

Ein Loch zwischen den oberen Herzkammern; erbliche Formen werden durch Gene wie NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 und ACTC1 verursacht, und NKX2-5-Formen bergen außerdem das Risiko eines fortschreitenden AV-Blocks.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, unterstützt dies Herzuntersuchungen mittels Bildgebung und bei NKX2-5 regelmäßige EKG-Kontrollen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

Enthält 15 verwandte Untertypen ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

GATA4-assoziierte angeborene Herzerkrankung

Autosomal-dominant

Angeborene Herzfehler, die durch Veränderungen in GATA4 verursacht werden, teils mit einer unterentwickelten Bauchspeicheldrüse oder Diabetes.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

GATA6-assoziierte angeborene Herzerkrankung

Autosomal-dominant

Angeborene Herzfehler, die durch Veränderungen in GATA6 verursacht werden, oft mit einer unterentwickelten Bauchspeicheldrüse oder Diabetes.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, unterstützt dies neben der Herzversorgung Kontrollen auf Diabetes und auf die Funktion der Bauchspeicheldrüse.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Syndrom aus Pankreashypoplasie, Diabetes und angeborener Herzerkrankung

Autosomal-dominant

Eine Erkrankung, meist verursacht durch Veränderungen in GATA6, die eine unterentwickelte Bauchspeicheldrüse, Diabetes und angeborene Herzfehler verbindet.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

TAB2-assoziierte angeborene Herzerkrankung

Autosomal-dominant

Angeborene Herzerkrankung, die durch Veränderungen in TAB2 verursacht wird, mit variabler Klappenerkrankung, Gelenkhypermobilität, niedrigem Muskeltonus und Hörverlust.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

MYH6-assoziierte angeborene Herzfehler

Autosomal-dominant

Herzfehler, die durch Veränderungen in MYH6 verursacht werden, etwa Vorhofseptumdefekt, Fallot-Tetralogie oder hypoplastisches Linksherzsyndrom.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

TFAP2B-assoziierte angeborene Herzerkrankung (Char-Syndrom)

Autosomal-dominant

Eine Erkrankung, die durch Veränderungen in TFAP2B verursacht wird und einen persistierenden Ductus arteriosus auslöst, teils mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen und Fehlbildungen der Hände.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Supravalvuläre Aortenstenose

Autosomal-dominant

Eine Verengung der Aorta direkt oberhalb der Herzklappe, verursacht durch Veränderungen in ELN, die auch andere Arterien betreffen kann.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, unterstützt dies Bildgebung von Herz und Blutgefäßen sowie das Screening von Angehörigen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

NOTCH1-assoziierte Herzerkrankung

Autosomal-dominant

Eine Reihe von Herzerkrankungen, die durch Veränderungen in NOTCH1 verursacht werden, darunter bikuspide Aortenklappe, linksseitige Herzfehler und das Adams-Oliver-Syndrom.

Analysierte Gene

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

X-chromosomal gebundene kardiale Klappendysplasie

X-chromosomal-rezessiv

Eine Erkrankung, die durch Veränderungen in FLNA verursacht wird, bei der die Herzklappen verdickt sind und undicht schließen; betroffen sind vor allem Männer.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Einschränkungen

  • Eine supravalvuläre Aortenstenose ist häufig Teil des Williams-Beuren-Syndroms, das durch eine Deletion auf Chromosom 7 verursacht wird. Dafür ist eine Kopienzahlanalyse erforderlich, und es kann übersehen werden.

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