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Krankheitsbericht · Ophthalmologie

RAB28-assoziierte Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Eine seltene erbliche Augenerkrankung, bei der die Zapfen und anschließend die Stäbchen der Netzhaut allmählich ihre Funktion verlieren; zuerst sind das zentrale Sehen und das Farbsehen betroffen. Sie wird durch Veränderungen an beiden Kopien von RAB28 verursacht.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die Erkrankung, die wir analysieren

RAB28-assoziierte Retinopathie

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von RAB28, einem Gen, das für ein kleines Protein kodiert, das an der Erneuerung der äußeren Segmente der Photorezeptoren beteiligt ist.

Anzeichen und Symptome

Vermindertes zentrales Sehen und eingeschränktes Farbsehen, außerdem ein verringertes Nachtsehen durch die Beteiligung der Stäbchen. Bei der Augenuntersuchung zeigen sich Veränderungen an der Makula, etwa Pigmentierungen. Die Erkrankung schreitet fort.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige augenärztliche Kontrollen und Sehhilfen für Sehschwache. Beide Elternteile sind Anlageträger, daher werden eine genetische Beratung und eine Trägertestung für Verwandte angeboten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Quellen: [2][1][3]

Quellenangaben

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

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