Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie des DHX30-Gens, das eine RNA-Helikase kodiert. Viele Veränderungen sind Missense-Veränderungen in wichtigen Abschnitten des Proteins, und mehrere berichtete Fälle sind de novo entstanden; Veränderungen, die eine Kopie abschalten, führen tendenziell zu einem milderen Krankheitsbild.
Anzeichen und Symptome
Ausgeprägte globale Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, mit schwerer Sprachbeeinträchtigung oder fehlendem Spracherwerb. Gangauffälligkeiten sind häufig, und die motorische Entwicklung ist stark verzögert. Fütterungsschwierigkeiten, Schlafprobleme und autistische Merkmale treten häufig auf. Auch Krampfanfälle können vorkommen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung in den Bereichen Entwicklung, Physiotherapie, Kommunikation und Ernährung, mit Untersuchung von Schlaf und Krampfanfällen. Mehrere berichtete Fälle sind de novo entstanden, doch eine genetische Beratung und die Untersuchung der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
