Condition report · Dermatologie
Eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch die fehlerhafte Entwicklung von zwei oder mehr ektodermalen Strukturen wie Haut, Haaren, Nägeln, Zähnen und Schweißdrüsen gekennzeichnet sind.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
In Premium und Premium + AI enthalten
Was Ihr Bericht abdeckt
Autosomal-rezessiv
Jede Form einer reinen Haar- und Nagel-Ektodermaldysplasie, deren Ursache eine Mutation im KRT85-Gen ist.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
Eine genetische Entwicklungsstörung des Ektoderms, die durch Fehlbildungen ektodermaler Strukturen wie Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen gekennzeichnet ist. Sie umfasst drei klinisch nahezu ununterscheidbare Subtypen mit verminderter Schweißbildung als Leitsymptom: das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom (CST; X-gekoppelt), die autosomal-rezessive (AR) und die autosomal-dominante (AD) HED sowie einen vierten, seltenen Subtyp mit Immundefizienz als Leitsymptom (HED mit Immundefizienz).
Auch bekannt als
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Autosomal-dominant
Jedes ektodermale Dysplasiesyndrom, dessen Ursache eine Mutation im KDF1-Gen ist.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Autosomal-dominant
Eine ektodermale Dysplasie durch GJB6 mit Haarausfall, verdickten Nägeln sowie verdickten Handflächen und Fußsohlen, bei normalem Schwitzen und normalen Zähnen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
Eine WNT10A-Störung, die von isoliertem Zahnfehlen bis zur odontoonychodermalen Dysplasie mit Nagel- und Hautveränderungen reicht.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine frühzeitige zahnärztliche Untersuchung hilft, die Behandlung fehlender Zähne zu planen.
Analysierte Gene
Autosomal-rezessiv
Eine HOXC13-Störung, die zu fehlendem oder spärlichem Haar und einer Nageldystrophie führt.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Autosomal-rezessiv
Eine KREMEN1-Störung mit spärlichem Haar und fehlenden Zähnen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ECTD13
Autosomal-rezessiv
Eine TSPEAR-Störung mit fehlenden Zähnen und spärlichem Haar, manchmal mit vermindertem Schwitzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ECTD14
Autosomal-rezessiv
Eine CST6-Störung mit spärlichem Haar und vermindertem Schwitzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ECTD15
Autosomal-dominant
Eine LEF1-Störung mit spärlichem Haar, Zahnanomalien und manchmal Extremitätenunterschieden.
Analysierte Gene
Autosomal-dominant
TP63-Störungen, die ektodermale Dysplasie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Extremitätenfehlbildungen verbinden, darunter AEC-, Rapp-Hodgkin-, ADULT- und EEC-Syndrom.
Analysierte Gene
Autosomal-dominant
Eine TP63-Störung mit Hand- und Fußfehlbildungen sowie unterentwickelten Brüsten oder Brustwarzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Autosomal-rezessiv
Eine NECTIN1-Störung, die eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte mit Haar-, Zahn- und Nagelanomalien verbindet.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Autosomal-rezessiv
Eine NECTIN4-Störung mit spärlichem Haar, Zahnanomalien und verwachsenen Fingern oder Zehen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Autosomal-dominant
Eine KRT14-Störung mit netzartiger Hautpigmentierung, vermindertem Schwitzen, fehlenden Fingerabdrücken und verdickten Handflächen und Fußsohlen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Vorsicht bei Hitze hilft, da das Schwitzen vermindert ist.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Autosomal-dominant
Eine KRT14-Störung mit netzartiger Pigmentierung, ausgedünntem Haar, fehlenden Fingerabdrücken und Nageländerungen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
DPR
Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.
Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.
