Autosomal-dominant
Diese Form wird durch eine Veränderung in einer Kopie des FGF9-Gens verursacht, das für einen Wachstumsfaktor kodiert, der für die Skelettentwicklung wichtig ist. Die untersuchten Varianten beeinträchtigen die Fähigkeit des Proteins, sich zusammenzulagern und seinen Rezeptor zu binden. Sie können von einem betroffenen Elternteil vererbt sein oder neu (de novo) entstehen.
Anzeichen und Symptome
Verwachsene Gelenke, häufig am Ellbogen sowie zwischen den Knochen von Händen, Handgelenken, Knöcheln und Fingern, wodurch die Beweglichkeit eingeschränkt ist. Auch eine Verwachsung der Halswirbelsäule (zervikale Wirbelsäule) kann auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Orthopädische und handchirurgische Untersuchung, ergänzt durch Physiotherapie und Ergotherapie zur Unterstützung der Funktionsfähigkeit. Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben. Daher können genetische Beratung und Familienuntersuchungen angeboten werden.
Auch bekannt als
deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome
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- multiple synostoses syndrome 1
- multiple synostoses syndrome 2
- multiple synostoses syndrome 3
- multiple synostoses syndrome 4
