Spiegelbewegungen 1 und/oder Agenesie des Corpus callosum
Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von DCC, einem Rezeptor, der während der Entwicklung Nervenfasern über die Mittellinie von Gehirn und Rückenmark leitet. Die Penetranz ist unvollständig, daher zeigen manche Menschen, die die Veränderung tragen, keinerlei Anzeichen.
Anzeichen und Symptome
Angeborene Spiegelbewegungen, vor allem der Hände und Finger, die seit der Kindheit bestehen und das ganze Leben andauern; die meisten Betroffenen haben ansonsten eine normale Entwicklung. Andere haben eine Agenesie des Corpus callosum, die bei einer Hirnuntersuchung auffallen kann und keine Symptome verursacht oder mit Lernschwierigkeiten einhergeht. Seltener treten beide Merkmale gemeinsam auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Schulische Anpassungen, etwa eine Verlängerung der Prüfungszeit und weniger Schreibaufgaben, können helfen; für neurokognitive Schwierigkeiten wird die übliche Therapie eingesetzt. Da die Penetranz unvollständig ist, wird die Veränderung häufig von einem Elternteil vererbt, das möglicherweise keine Symptome hat. Daher werden genetische Beratung und Testung der Familienangehörigen angeboten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1
