Autosomal-rezessiv
Ursache sind Veränderungen an beiden Kopien von KLKB1. Dieses Gen kodiert das Plasma-Präkallikrein, ein Protein des Kontaktaktivierungswegs der Blutgerinnung. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Die meisten Menschen haben keine Symptome. Die Auffälligkeit wird meist zufällig entdeckt, wenn die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT), ein routinemäßiger Gerinnungstest, verlängert ist. Sie verursacht in der Regel keine Blutungsprobleme.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Behandlung ist nicht erforderlich. Das Wissen um die Ursache hilft, unnötige Untersuchungen, Verzögerungen bei Operationen oder unangemessene Behandlungen bei verlängerter aPTT zu vermeiden. Daher sollten Sie Chirurgen- und Anästhesieteams davon berichten. Eine genetische Beratung ist möglich, auch wenn die Auffälligkeit als gutartig gilt.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
