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Krankheitsbericht · Atmungssystem

Familiäre Lungenfibrose

Erbliche Formen einer Lungenvernarbung (Lungenfibrose), die am häufigsten mit Genen zusammenhängen, welche die Telomere erhalten, also die schützenden Enden der Chromosomen, und seltener mit Genen für Surfactant-Proteine. Telomerbedingte Formen können auch das Knochenmark und die Leber betreffen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

Telomerbedingte Lungenfibrose und/oder Knochenmarkversagen

Varianten in Genen zur Telomererhaltung wie TERT, TERC, RTEL1 und PARN können im Erwachsenenalter eine fortschreitende Lungenfibrose verursachen, manchmal zusammen mit einem Knochenmarkversagen oder einer Lebererkrankung.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen kann zu einer früheren Überwachung und Behandlung der Lunge, zu Untersuchungen auf Beteiligung von Blut und Leber, zu einer sorgfältigen Behandlung mit immunsuppressiven Medikamenten im Umfeld einer Transplantation sowie zu einer sorgfältigen Auswahl verwandter Spender führen.

Analysierte Gene

Enthält 9 verwandte Untertypen ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Interstitielle Lungenerkrankung 1 (SFTPA1-bedingt)

Autosomal-dominant

Varianten im Surfactant-Protein-A1-Gen (SFTPA1) können eine familiäre Lungenfibrose und in manchen Familien Lungenkrebs verursachen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Interstitielle Lungenerkrankung 2 (SFTPA2-bedingt)

Autosomal-dominant

Varianten im Surfactant-Protein-A2-Gen (SFTPA2) können eine familiäre Lungenfibrose und in manchen Familien Lungenkrebs verursachen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Einschränkungen

  • SFTPA1 und SFTPA2 sind eng verwandte, nahezu identische Gene. Daher können Kurzlesesequenzierungen Lesevorgänge zwischen ihnen falsch zuordnen, und einige Varianten werden möglicherweise übersehen oder müssen bestätigt werden.
  • Die Ganzgenomsequenzierung kann die Telomerlänge nicht messen, die häufig zusätzlich zur genetischen Untersuchung zur Beurteilung telomerbedingter Erkrankungen herangezogen wird.

Weitere atmungssystem conditions

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