Hepatische venookklusive Krankheit mit Immundefizienz
Autosomal-rezessiv
Eine kombinierte Immunschwäche mit niedrigen Antikörperspiegeln und einem Verschluss der Lebervenen, die unbehandelt zu schweren Infektionen und Leberversagen führen kann.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine frühzeitige Antikörperersatztherapie und eine vorbeugende Behandlung gegen Pneumocystis-Infektionen können lebensrettend sein.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
