Eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die auf einer Störung der zellulären Kupferionen-Homöostase beruht.
Auch bekannt als
copper Transport disorders; inborn cellular copper ion homeostasis disorder; inborn error of cellular copper ion homeostasis; rare inborn error of cellular copper ion homeostasis
Enthält 6 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- autosomal recessive axonal charcot-marie-tooth disease due to copper metabolism defect
- familial benign copper deficiency
- MEDNIK syndrome
- Menkes disease
- occipital horn syndrome
- Wilson disease
