Autosomal-rezessiv
Ursache sind funktionsverlustige Veränderungen in ALX1, einem Gen, das die Entwicklung der Gewebe steuert, aus denen sich die Mitte des Gesichts und die Augen bilden.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind schwere Gesichtsspalten, die Lippe, Gaumen und Nase betreffen können, sowie sehr kleine (Mikrophthalmie) oder fehlende Augen. Auch weit auseinanderstehende Augen und eine breite Nase kommen vor. Bei manchen Betroffenen bestehen Unterschiede am Schädel oder Gehirn, etwa eine unvollständige Stirnbeinbildung oder ein fehlender oder fehlgebildeter Balken (Corpus callosum).
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung erfolgt durch ein craniofaziales Team mit chirurgischer Behandlung, Augen- und Sehversorgung sowie Unterstützung bei der Ernährung. Eine genetische Beratung ist verfügbar, ebenso Möglichkeiten zur Testung bei künftigen Schwangerschaften.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
