Autosomal-rezessiv
Ausgelöst durch Veränderungen an beiden Kopien von MGP. Das Gen steuert das Matrix-Gla-Protein, ein Vitamin-K-abhängiges Protein, das verhindert, dass sich Calcium im Knorpel und in anderen Weichgeweben ablagert. Durch die Veränderungen kann das Protein seine Funktion nicht erfüllen.
Anzeichen und Symptome
Diffuse Verkalkung des Knorpels, mit kurzen Endgliedern der Finger und einem flachen Mittelgesicht. Eine Verengung der peripheren Lungenarterien ist häufig. In einer Familie traten außerdem Auffälligkeiten der weißen Substanz des Gehirns und eine Atrophie des Sehnervs auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Untersuchung von Herz und Lunge, einschließlich der Überwachung der Verengung der Lungenarterien. Die genetische Beratung erklärt den rezessiven Erbgang, und für Verwandte ist ein Trägertest verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome
