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Risikowert · Verdauungsgesundheit

GERD-Polygenrisikoscore

Die gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) liegt vor, wenn Magensäure immer wieder in die Speiseröhre zurückfließt und Sodbrennen verursacht. Weltweit ist etwa jeder siebte Erwachsene betroffen, und Zwillingsstudien deuten darauf hin, dass rund 40 % des Risikos erblich bedingt sind.

Ein Risikowert fasst viele häufige Varianten mit jeweils kleinem Effekt zu einer Schätzung der genetischen Veranlagung zusammen. Er ist keine Diagnose.

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Ein polygener Score für Esophagitis, GERD and related diseases

Genetische Varianten

13.855

Methode

Penalized regression (bigstatsr)

Entwickelt in

Europäisch 100%

Bewertet in

Europäisch 38%, Afrikanisch 25%, Ostasiatisch 13%, Großraum Naher Osten 13%, Südasiatisch 13%

Veröffentlicht

Privé F et al. (2022). Portability of 245 polygenic scores when derived from the UK Biobank and applied to 9 ancestry groups from the same cohort Am J Hum Genet.

Der Score im PGS Catalog →

Einschränkungen

  • Dieser Score wurde aus Diagnosen der UK Biobank entwickelt, die als Ösophagitis, GERD und verwandte Erkrankungen zusammengefasst wurden, überwiegend bei Menschen europäischer Abstammung. Bei anderen Abstammungen ist die Vorhersage weniger zuverlässig, und er ist keine Diagnose.

Quellenangaben

  1. Nirwan JS, Hasan SS, Babar ZU et al., 2020. Global Prevalence and Risk Factors of Gastro-oesophageal Reflux Disease (GORD): Systematic Review with Meta-analysis. Scientific reports
  2. Mohammed I, Cherkas LF, Riley SA et al., 2003. Genetic influences in gastro-oesophageal reflux disease: a twin study. Gut
  3. Ong JS, An J, Han X et al., 2022. Multitrait genetic association analysis identifies 50 new risk loci for gastro-oesophageal reflux, seven new loci for Barrett's oesophagus and provides insights into clinical heterogeneity in reflux diagnosis. Gut

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