Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von TANC2, die die Funktion des Gens meist aufheben (Funktionsverlust). TANC2 ist ein Gerüstprotein an den Synapsen. Die Veränderungen entstehen häufig de novo, können aber von einem leicht betroffenen Elternteil vererbt werden.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung mit Sprach- und Sprachentwicklungsverzögerung sowie einer Intelligenzminderung unterschiedlicher Schwere. Bei Kindern wird Autismus beobachtet. Erwachsene und Elternteile mit der Veränderung können psychische oder Verhaltensprobleme haben. Seltener treten Krampfanfälle oder dezente Gesichtsmerkmale auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, Sprach- und schulische Unterstützung mit einer Verhaltensbeurteilung; Krampfanfälle werden bei Auftreten behandelt. Die genetische Beratung und die Testung der Eltern geben Aufschluss über das Wiederholungsrisiko, da die Veränderung vererbt werden kann.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
