Autosomal-rezessiv
Eine erbliche Störung der mitochondrialen Oxidation langkettiger Fettsäuren mit variabler Ausprägung, darunter: Kardiomyopathie, hypoketotische Hypoglykämie, Lebererkrankungen, Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ACADVLD; very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; acyl-CoA dehydrogenase, very long-chain, deficiency OF; Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCAD); very long-chain acyl-Coenzyme A dehydrogenase deficiency; VLCAD; VLCAD deficiency; VLCADD
