Multiple selbstheilende Plattenepithelkarzinome
Autosomal-dominant
Verursacht durch eine funktionsverlustige Veränderung in einer Kopie von TGFBR1, die mit Varianten an einem zweiten Genort auf Chromosom 9 zusammenwirkt. Diese Funktionsverluste unterscheiden sich von den TGFBR1-Veränderungen, die das Loeys-Dietz-Syndrom verursachen. Die Erkrankung wurde erstmals in schottischen Familien beschrieben, von denen viele eine gemeinsame Gründermutation tragen.
Anzeichen und Symptome
Multiple Hauttumoren, die Plattenepithelkarzinomen ähneln, meist an sonnenexponierter Haut. Jeder Tumor bildet sich nach einigen Monaten spontan zurück und hinterlässt entstellende Narben. Anzahl der Tumoren und Alter bei Beginn variieren.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Hautuntersuchungen, Sonnenschutz und Entfernung von Tumoren, die sich nicht zurückbilden oder Beschwerden verursachen. Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 50 %, die Veränderung zu erben. Daher sind genetische Beratung und Familientestung sinnvoll.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1
