Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des CHST3-Gens, das die Chondroitin-6-Sulfotransferase kodiert, ein Enzym, das einen wichtigen Bestandteil des Knorpels modifiziert.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind bei der Geburt luxierte Knie-, Hüft- oder Ellenbogengelenke sowie ein Klumpfuß. Der Kleinwuchs ist bereits vor der Geburt vorhanden, und im Kindesalter entwickelt sich eine Wirbelsäulenverkrümmung (Kyphose, gelegentlich Skoliose). Die Gelenkbeweglichkeit ist eingeschränkt und kann im Laufe der Zeit zunehmen. Seltener treten Herzklappenprobleme auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die wichtigste Behandlung von Luxationen, Klumpfuß und Wirbelsäulenverkrümmung ist die orthopädische Chirurgie, die jedoch oft nur teilweise erfolgreich ist, sodass mehrere Operationen notwendig sein können. Herzuntersuchungen werden empfohlen. Eine genetische Beratung wird empfohlen, und für Angehörige ist eine Überträgertestung verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type
