Hereditäre renale Hypourikämie
Autosomal-rezessiv
Eine rezessiv vererbte Störung der Harnsäure-Rückresorption, verursacht durch Varianten in SLC22A12 oder SLC2A9, die mit belastungsbedingter akuter Nierenschädigung und Harnsäuresteinen in Verbindung gebracht wird.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wenn Sie davon wissen, können Sie auf eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr achten und extreme anaerobe Belastungen vermeiden, um das Risiko einer Nierenschädigung zu verringern.
Auch bekannt als
hypouricemia, renal
Enthält 5 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
- hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
- hypouricemia, renal
- hypouricemia, renal 1
- hypouricemia, renal, 2
